新媒体求职招聘微信群 http://www.jpm.cn/article-124253-1.html近日，韦翰斯生物收到了一位临床医生的咨询，他的患者是名岁的男孩儿，临床表现为皮肤干燥，皮肤表层出现大面积的褐色鳞屑，身材矮小，语言发育落后等，临床怀疑可能为鱼鳞病。关于鱼鳞病，你不知道的事鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。患者主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，大量的褐色鳞屑样脱皮，部分患者伴有瘙痒症状，鱼鳞病在寒冷干燥的秋冬季节会有加重的迹象，容易复发。鱼鳞病根据发病原因分为遗传性鱼鳞病及获得性鱼鳞病，其中以遗传性鱼鳞病较为常见，其遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。基因因素是导致鱼鳞病发病的重要原因。导致鱼鳞病的致病基因有数百种，这些基因编码皮肤最外层（表皮）蛋白质。与鱼鳞病有关的皮肤异常破坏了表皮的正常形成，导致调节体温、保水性、抵抗感染等机制出现障碍。鱼鳞病致病机理：X连锁鱼鳞病的发生与类固醇硫酸酯酶的缺乏有关，它是一种在人体组织中广泛分布的微粒体酶。STS基因定位于X染色体的短臂(Xp.3)基因全长Kb，含有10个外显子。超过百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失，少部分是STS基因的部分缺失和点突变。鱼鳞病遗传方式：由于致病基因位于X染色体上,因此这种病的遗传方式跟性别有关。一般来说患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅舅、外祖父等。对于XLRI,男性患者与正常女性结婚，生育的后代男性都正常表达，女性则为致病基因携带者。女性杂合子与正常男性结婚，生育的男性后代50%的概率为患者。通过上述介绍可知，寻常型鱼鳞病有遗传性，为了避免下一代遭殃，韦翰斯生物建议做好鱼鳞病的早期筛查和预防工作，及时的护理治疗。基因检测，让下一代远离鱼鳞病疾病困扰鱼鳞病属于遗传性疾病，在临床上的诊断主要依赖于生化检测和基因诊断。基因诊断可通过高通量测序、定量PCR、Sanger测序、染色体芯片分析等方式进行针对性的遗传检测。对于明确突变位点的病例，可以通过产前诊断或者植入前产前诊断(PGD)阻止后代患病，让下一代远离鱼鳞病疾病困扰。目前，鱼鳞病无法彻底根治，治疗方式以缓解症状为主，增加角质层含水量和促进正常角化。基因检测可以找到鱼鳞病的突变位点，诊断疾病，同时也为医生在诊断鱼鳞病类型、个体化精准选择运用鱼鳞病药物提供科学的临床依据。鱼鳞病基因检测使用人群1、有鱼鳞病相关临床表型的患者；、有鱼鳞病相关临床表型的疑似患者；3、有鱼鳞病家族史的人群；4、生育过鱼鳞病患儿的夫妇；5、想了解自身患鱼鳞病风险的人群；6、鱼鳞病高发地区人群。韦翰斯生物鱼鳞病基因检测案例分享患者：男，刚和妻子结婚不久，目前正在为怀孕做准备，夫妻二人选择韦翰斯生物做了基因检测，通过全基因组测序-低分辨率（CNV-seq）检测分析，显示女方无异常，而男方受检者X染色体上存在约1.65Mbp大小的致病性拷贝数缺失变异。结果解读：该区域拷贝数缺失可导致类固醇硫酸盐酶缺乏（STS）或X连锁隐性遗传的鱼鳞病。X连锁隐性遗传的鱼鳞病临床特征是广泛的、深棕色的、多边形的鳞屑和全身干燥，部分患者具有其他特征，包括与Xp.3较大缺失相关的智力低下和性腺机能减退等。通过这次基因检测，夫妻双方做了进一步的遗传咨询，并判断后代遗传风险，想要生育健康的宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-0周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。知晓这个结果后，患者非常欣慰，我们通过基因检测快速明确患者的致病基因，根据致病基因的发病机理来帮助自己进行个性化治疗，同时也更好的避免了后代再次患病风险。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇