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看图诊断,每日自测!诊断难度:?????病例简介
患者女,20岁,全身红斑、鳞屑20年。患者生后反复出现红斑、鳞屑。2年来,患者间断出现肌肉筋挛及疼痛,且体检发现“肝酶升高”,未予重视。查体:全身皮肤干燥,较多细薄鳞屑(图1)。锁骨中线肋缘下1cm处可扪及肝脏。图1.上肢皮肤干燥,白色细碎鳞屑(引自参考文献)实验室检查:AST:61U/L,ALT:59U/L(正常范围0~40),CK:U/L(正常范围25~),LDH:U/L(正常范围<)。外周血涂片:中性粒细胞内可见多个脂质空泡(图2)。图2.外周血涂片(引自参考文献)Q:最可能的诊断是什么?
A:A.Chanarin-Dorfman综合征B.大疱性鱼鳞病样红皮病C.类固醇硫酸酯酶缺乏症D.寻常型鱼鳞病上期答案
诊断为D:黑头粉刺痣。黑头粉刺痣(Nevus