在产科或者皮肤科,医生经常会遇到一些面带忧色的夫妇,被问到这样类似的问题:医生我有特应性皮炎,现在正在备孕,以后会遗传给宝宝吗?
这让我们不禁联想到这样一类问题,父母患有皮肤病,子代一定会患病吗?答案当然不是。那他们为什么会有这样的担忧和疑虑呢?这是因为在众多皮肤病中,有一类叫做遗传性皮肤病,可以遗传给下一代,甚至会出现于子子代代中。
图源网络,侵权即删
什么是遗传性皮肤病呢?
从广义上来说,具有家族发病史或呈现家族聚集发病的皮肤病均可称为遗传性皮肤病,注意不包括感染性皮肤病。从遗传物质来讲,遗传性皮肤病是遗传物质发生改变所导致的疾病。根据其受累的遗传物质的不同,可将遗传性皮肤病大致分为单基因遗传性皮肤病和多基因遗传性皮肤病。单基因遗传性皮肤病,这类疾病是由单个基因突变所致,发病率较低,但由于具有遗传性,危害很大。如先天性大疱性表皮松解症、先天性厚甲、结节性硬化症等。多基因遗传性皮肤病,诸如一些常见的疾病包括银屑病、特应性皮炎等具有遗传倾向,其遗传基础不是单个基因,而是由多个基因协同决定的。除遗传因素外,环境因素也在其中起着重要作用,这类疾病常见,发病率高,而且在其后代的再发风险确实比群体发病率高,但是因其由多种因素影响,具有一定的遗传倾向,但不一定会遗传给下一代,所以宝爸宝妈不必过于担心。
而我们常说的经典遗传性皮肤病特指单基因遗传性皮肤病,有多种,随着分子生物学的逐渐发展,多数经典遗传性皮肤病的致病基因已被阐明,而且已实现了对一些遗传性皮肤病的基因诊断和产前诊断,目前已经能对多种重症遗传性皮肤病常规开展检测,大大减少了这类疾病的发生,减轻了社会和家庭的负担。
常见的单基因遗传性皮肤病有哪些?
单基因遗传性皮肤病可以分为很多类,其中包括遗传性角化异常性疾病如鱼鳞病、汗孔角化症、毛囊角化病等;遗传性水疱大疱性疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮等;还有一些遗传性毛发病、遗传性色素疾病、伴发肿瘤的遗传性疾病、遗传性血管性疾病等。其中需要引起高度重视的一些重症的遗传性皮肤病,例如交界型和营养不良型大疱性表皮松解症、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等。这些疾病严重影响患者的生活质量,甚至威胁生命,有必要通过产前诊断这些遗传性疾病。
虽然目前大多数的遗传性皮肤病没有根治方法,但是随着目前分子生物学和基因组学的发展,产前诊断已经成为现实,在不久的将来,基因治疗有待应用于临床治疗中。所以准备备孕的夫妇们,如果家族中已经有明确的遗传性皮肤病,医院确定该皮肤病的遗传类型,从而对疾病做好充足的认识和了解,以备后顾之忧。
崔勇教授科普团队(本篇执笔人:李朦朦硕士)