OMIM新基因更新01 [复制链接]

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推送时间：.1.28，3个条目

OMIM条目编号：

表型：中耳发育不全，听力损伤，椭圆形细胞增多，肾钙质沉着

基因：AMMECR1

文献证据：

Andreolettietal（pmid：，J.Med.Genet）通过X染色体外显子测序对2名患病兄弟进行分析发现在AMMECR1基因存在一个罕见的半合子错义突变，一代测序验证来自没有患病表型的母亲，该突变基因在三个细胞系的细胞核表达不一致，与野生型明显不一致，免疫阳性细胞数也明显减少。Basel-Vanagaiteetal（pmid：，Gene）对一4岁具有相同表型的男孩进行X染色体外显子测序发现AMMECR1基因上一个罕见的无义突变，来自未患病的母亲，一个母系的叔叔同样患病并携带有该致病位点。

OMIM条目编号：

表型：眼前段发育不全8亚型

基因：CPAMD8

文献证据：

Cheongetal（pmid：，Am.J.Hum.Genet.）对3个先证者通过全外显子测序分析发现在CPAMD8基因上存在纯合突变或复合杂合突变，3名患者的前段发育不全都限制在虹膜与晶体区，其突变位点与表型在三个家系内分离。

OMIM条目编号：

表型：先天性鱼鳞病12型

基因：CASP14

文献证据：

Kirchmeieretal（pmid：，ActaDerm.Venereol.）对2名患有先天性鱼鳞病的姐妹（父母为近亲结婚）进行全外显子测序发现在CASP14基因上存在一个纯合的2bp的缺失，对11名在CASP14附近都为纯合状态的先天性鱼鳞病患者进行一代测序，发现一名患者同样是纯合的2bp缺失。

推送时间：.1.27，1个条目

OMIM条目编号：

表型：眼前段发育不全6亚型

基因：CYP1B1

文献证据：

一位加拿大患者，表现为Peters异常和继发性先天性青光眼，Vincentetal（pmid：，J.Med.Genet.）通过一代测序发现在CYP1B1基因上存在一个罕见的错义突变与一个无义突变。

推送时间：.1.24，1个条目

OMIM条目编号：

表型：骨肉瘤，小眼炎，大头畸形，白化病和耳聋

基因：MITF

文献证据：

有两个无血缘关系的先证者，他们父母的表型疑似MITF相关的Waardenburg综合征（临床表型为听力受损，头发，皮肤及眼睛有色素沉着），Georgeetal（pmid：，Am.J.Hum.Genet.）通过一代测序发现两个先证者都为MITF复合杂合突变，父母各为单杂合突变，其中一位先证者的妹妹的表型与父母相似，检测为单杂合。

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