仅供医学专业人士阅读参考
看图诊断,每日自测!诊断难度:?????
病例简介
患者男,5岁,因脱发5年就诊。出生1个月后,患者头皮、眉部等部位毛发逐渐脱落。此外,患者存在明显畏光。体格检查:头皮、眉部毛发缺如(图1),全身皮肤干燥,眉部可见刺状突起(图2),躯干、四肢较多毛囊性丘疹。患者出汗、牙齿和指甲发育正常,智力发展正常。图1.头皮、眉部毛发显著缺失(引自参考文献)图2.眉部皮肤有刺突状丘疹(引自参考文献)基因检测:MBTPS2基因存在致病性错义变异c.A>C。Q

p>最可能的诊断是什么?A

p>A.IFAP综合征B.KID综合征C.Olmsted综合征D.维生素A缺乏症
上期答案
诊断为C:CHILD综合征。CHILD综合征即“先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺损综合征”,为一种罕见的X连锁显性遗传病。还原型辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白(NSDHL)基因是CHILD综合征的致病基因,其突变可引起胆固醇合成障碍而致病。由于该基因缺失于男性胚胎往往致死,故患者几乎均为女性。CHILD综合征特征性皮损表现为偏侧分布的鱼鳞病样片状或线状损害,界线清晰,以皱褶处皮肤受累为著。本病常伴有程度不一的同侧肢体缺陷,故患肢多短小。典型的CHILD综合征患者根据临床特征即可诊断,必要时需结合NSDHL基因检测以明确。皮损的传统治疗包括外用糖皮质激素、维生素D3衍生物及口服维A酸类药物等,但效果有限。近年来,外用他汀类药物和胆固醇软膏联合治疗已被证实疗效显著。上期参考文献:
SandovalKR,MachadoMCR,OliveiraZNP,etal.CHILDsyndrome:successfultreatmentofskinlesionswithtopicallovastatinandcholesterollotion.AnBrasDermatol.;94(3):-.
上期文章链接:《单侧躯体的斑块、鳞屑,会是什么病?
看图诊断》
本文首发:医学界皮肤频道
本文作者:宋德宇
本文审核:唐教清
责任编辑:穆弦
版权申明本文原创,欢迎转发朋友圈-End-医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠,但并不对已发表内容的适时性,以及所引用资料(如有)的准确性和完整性等作出任何承诺和保证,亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇