一副黑框眼镜安静地架在鼻梁上，医学遗传科袁德健博士清朗斯文、干净儒雅的样子，文人气息十足，乍看并不像一个医务工作者。但换上那身洁白的大褂，穿梭于门诊和实验室之间，“严谨”、“细致”、“认真”就成了他的代名词。
对袁德健博士来说，医学遗传学不仅仅是一份工作，更是一份信仰、一个梦想和对人民健康幸福的滚烫热忱和不断追求。他希望能在八桂龙城这片热土上，发光发热，为百姓播种“稳稳的幸福”。
袁德健博士（中）与眼科为患者进行遗传检测前咨询遗传博士，扎根龙城为生命保驾护航
基因检测听起来高大上，但与每个人的健康息息相关。“地中海贫血”、“X连锁鱼鳞病”、“小胖威利综合征”、“脊髓性肌萎缩症（SMA）”等老百姓熟悉又陌生的疾病，其实都是遗传基因突变导致的。
而且，这些遗传疾病常常“狡猾”至极，用常规诊疗手段很难精确诊断，让无数患病家庭深陷“查不到病因、不知如何治疗、不敢轻易生育”的旋涡之中，苦不堪言。其中因病致贫、因病返贫，甚至倾家荡产的例子，比比皆是。
袁德健博士（左一）与儿童康复科为患儿家属做报告解读和康复方案制定
为了让家乡父老在“家门口”就能破解基因“密码”，“对付”出生缺陷，年，袁德健在中南大学完成遗传学硕士、博士学位之后，毅然选择回到柳州，致力于罕见遗传病诊断和相关出生缺陷防控工作。
在袁德健博士的带领下，我院医学遗传科开展了以“全外显子高通量测序”为主的相关检测项目，有效应用于产前胎儿异常、儿童和成人罕见遗传疾病诊断中，为遗传病患者带来用药指导和家庭健康生育的可能。
基因侦探，为患者打破“遗传病魔咒”
人体是一个复杂的生命体，约有2万多个基因，一些基因的致病突变可能引起疾病的发生。与遗传病的交手，不亚于探索浩瀚宇宙，过程中伴着各种未知，困难重重。
袁德健博士的工作就像一名“侦探”。在实验室里，他通过先进的检测技术，从纷繁复杂的“线索”中抽丝剥茧找到致病基因，再联合相关临床科室为病人制定下一步康复策略和治疗方案。
时间回到年。医学遗传科来了一对中年夫妇，神色焦虑，妻子已经孕中期。此前，夫妻俩生育过两个孩子，却都因不明原因夭折。他们想查明导致孩子去世的病因，并检测腹中的胎儿是否也患病。
袁德健博士（左一）参与MDT多学科会诊讨论
袁德健博士协同多个地区的相关单位，取到了该夫妇两个早夭患儿的珍贵基因样本，并通过全外高通量测序技术，争分夺秒地对患儿和家属进行家系DNA验证，最终明确了他们患的是十分罕见的隐性遗传病，致病原因是长链脂肪酸无法进行代谢。通俗地说，就是吃进去的脂肪类物质基本都是长链脂肪酸，这种疾病的患者没有办法进行长链脂肪酸的分解供能，同时会在体内堆积长链脂肪酸和有害物质，从而造成脏器和细胞的*副作用，最终引起患者猝死。
明确病因后，袁德健博士对这名孕妇实施了产前诊断，确诊其腹中胎儿是正常的基因型。诊疗过程中，他时刻
