近日，市一医成功救治了一例火胶棉样婴儿。这是一种罕见的遗传病，只有10%的患儿可恢复正常。
01
揪心
孩子全身像裹着“塑料膜”
全家满心欢喜地等待宝宝然然的降临。可看到孩子的模样后，妈妈张女士禁不住大哭起来。
然然一出生就与众不同，全身皮肤就像被包裹在一张紧绷的塑料膜内。颈部、腋窝、腹股沟等多处皮肤破损，还伴有水肿。
然然（孕36周+6天）出生时的模样
更让人心惊的是，孩子的眼睛、鼻子受到这层膜的物理约束，眼睛一直闭着，嘴巴却张开。
在场的产科医生从未接生过这样的婴儿，也着实吃了一惊，立即呼叫新生儿科住院总医师方锦平会诊。
方锦平第一眼就判断出，“火胶棉样婴儿，快将他转至新生儿科重症监护病房。”方锦平火速赶回科室，准备急救方案。
02
凶险
火胶棉婴儿难治愈
火胶棉样婴儿，又称Carini综合征、层状鱼鳞癣综合征，是一种常染色遗传性皮肤脱屑性疾病，临床上较为罕见。该病基因突变的类型较多，无法预料。
这类患儿出生时即被一层发亮的胶状膜包裹，以致婴儿四肢被限制在一个特殊位置，可能会引起外观上的畸形。出生后24小时内，包裹的胶状膜开始出现裂隙或脱落。大部分病例在数天后，嫩皮又会反复角化变成火胶棉样，重者常发生死胎或生后不久即死亡，只有10%的患儿可恢复正常。
03
破“茧”
医护齐心助康复
方锦平带领主管医生吕成特查阅大量国内外治疗文献，发现关于火胶棉样婴儿的成功救治病例极少。他们仔细研究了疾病的特点，一致认为治疗的重点应放在皮肤、黏膜护理及预防感染上。
一场异乎寻常的救治行动随即展开。由于然然皮肤紧绷，全身关节受缚，医生立刻安排他住进先进的暖箱里，使其置身于无菌、温湿度适宜的环境中。
胶状膜干燥时会脱落，露出的新嫩皮肤极易开裂、感染。为此，护士每隔2小时就为然然涂抹一次凡士林，减少水分蒸发和皮肤摩擦。
然然吸吮功能受限，吃奶困难，需通过静脉补给营养。但然然皮肤特殊，很难找到静脉，胶布在嫩滑的皮肤上根本固定不住针管。经验丰富的医生便为他安置了脐部静脉置管，这根管子解决了营养补给难题，成了然然的生命通道。
新生儿科团队每天制定精细化诊疗方案，经过2周的精心治疗，然然全身皮肤情况明显好转，大部分胶状膜已脱落，四肢活动也逐渐增多。更可喜的是，然然全程没有发生感染、呼吸困难、脱水、电解质紊乱、营养障碍等并发症，已脱落的皮肤部位也未见复发。11月23日，然然顺利康复出院。
火胶棉样婴儿可通过基因筛查
火胶棉样是一种遗传性皮肤疾病，与基因、遗传相关。寻常B超不易发现，可通过基因检测筛查。
正确的皮肤护理是避免感染的最关键的因素。家长要格外注意卫生，患儿使用的物品，要定期高温消*。避免触碰和抓挠，不能用手直接接触患儿脱屑后娇嫩的皮肤。
纯母乳喂养半年以上，注意避免水分不足和营养不良的产生。
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