罕见病
罕见病
罕见病又称“孤儿病”，即患病率低或患者总数少的疾病。
虽然单个罕见病的患病率低，但目前已知的罕见病超过种，全球罕见病患者有3亿，所以罕见病其实并不罕见。
罕见，不等于不见
80%左右的罕见病都与遗传因素相关，50%在新生儿或儿童期发病，剩下30%的孩子可能在5岁之前失去生命。
而在众多罕见病中，只有10%不到的罕见病能用药物治疗，而且费用高昂。罕见病患者一直面临着治疗难、用药难的问题。
年，国家卫健委等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，收录了包括马凡综合征等在内的种罕见病。
罕见病如此可怕，那是否意味着携带罕见病基因的父母就不能拥有自己健康的宝宝呢？
01
三代试管婴儿技术阻断罕见病基因遗传
目前，三代试管婴儿技术已经能够实现在胚胎植入子宫前，在试管婴儿筛查技术的检测下对胚胎进行遗传学诊断。
就像农夫在播种前对‘种子’进行精挑细选，挑选好的健康的‘种子’植入子宫，从而实现生育健康宝宝的愿望。这种技术就可以把罕见的病家族基因阻断，防止遗传给下一代。
据统计，由于我国的人口基数庞大，每年出生的宝宝中患有罕见遗传疾病的并不少，罕见遗传疾病由此变成并不“罕见”。
避免新生婴儿“惹上”罕见病，提高人口出生素质，是三代试管婴儿优生优育优势的直接体现。
三代试管婴儿技术的出现，给有遗传病史的夫妻带来新的hope（希望）
三代试管婴儿技术能筛查种遗传疾病，通过三代试管婴儿技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续，是我们现代医学技术实现优生优育人口战略的重要组成部分。
同时，我们也呼吁社会提高对罕见病及遗传咨询的认知，对已知有家族史或遗传病史的试管婴儿备孕夫妇，及早进行三代试管婴儿遗传学治疗，进一步精准筛选健康胚胎，确保生育健康的宝宝。
02
第三代试管打破“巨人症”早逝魔咒
马凡综合征，又被称为“巨人症”。
患者普遍身材高大、肢体过长，拥有异于常人的运动体格，但却会饱受骨骼、眼及心血管三大系统缺陷的折磨。其中，最主要的危害是心血管病变，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，95%的患者死于心血管并发症。
马凡
综合征
病征
该病由法国儿科医生Marfan于年首先提出，为常染色体显性单基因遗传病，发病率为1/～1/，大多数患者有家族史，同时有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，年被列入了我国《第一批罕见病目录》中。
医疗纪录片《人间世》中，曾介绍过它被称为“死神代名词”，患者很难活过30岁。
在复医院遗传与不育诊疗中心中就曾有过这样一个病例：
张女士（化名）本人、母亲、姨妈、舅舅、表姐都是马凡综合征患者，她的母亲31岁时便死于心脏手术并发症。张女士本人在28岁时曾做了主动脉瓣膜置换手术，此前曾经历过一次早孕胎停、一次早孕人流，后再度试孕两年却没有任何动静。只能寄望通过试管婴儿，生育一个健康的孩子。
经检测，张女士本人、舅舅、姨妈、表姐都为FBN1基因c.AC（p.GluA1a）杂合突变，如果希望后代免受马凡综合征困扰，只有借助PGT-M技术，也就是通常说的第三代试管婴儿技术加以阻断。
但是，女性马凡综合征患者一旦怀孕，很可能会出现一系列并发症，属于高危妊娠。要在在明确并接受相关妊娠风险的前提下，在多学科指导下进行个体化用药，才能尝试接受辅助生殖助孕治疗。
骨骼比例异常的马凡氏综合征患者
主诊医生采用了拮抗剂方案为张女士进行促排卵，并针对其身体状况配合个性化用药。
在经历取卵、授精、养囊等过程后，张女士得到了7枚有效胚胎，医疗团队对这些胚胎的进行了植入前遗传学检测，幸运的是，有两枚不携带马凡综合征致病突变且染色体正常的胚胎，可以进行移植。
最终，其中一枚珍贵的胚胎被移植进了周女士的子宫内，并顺利地扎根、生长，全程伴随着内科指导用药及产科密切监测，直至“瓜熟蒂落”。
03
早诊断早治疗，下一代更健康
据估算，目前全球有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者可能超过万，国际确认的罕见遗传病大约有种，约占人类疾病的10%，是当前医学面临的最大难题之一。
遗传示意图
与此同时，罕见遗传病却极度缺乏有效的治疗手段，现阶段仅对约6%罕见病开发了治疗策略，其中少于1%有治愈的可能，且治疗费用极其昂贵。
预防重于治疗，70%的先天性疾病都可以预防。近年来，随着医学知识的普及以及大众重视程度的提高，像张女士一样运用第三代试管婴儿技术提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷“一级预防”的人越来越多。
包括进行性肌营养不良（DMD）、地中海贫血、血友病、白化病、多囊肾、遗传性耳聋、视网膜色素变性、鱼鳞病等疾病，都可以通过第三代试管婴儿技术提前阻断。
希望子孙后代免除遗传疾病困扰的女性，可以先找专业的生殖医疗机构进行相关咨询，综合评估第三代试管婴儿辅助生殖治疗，保障母亲和胎儿的双重安全。
END
资料来源：复医院、
浙大医院
图片来源：网络
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