白癜风治疗最好医院 http://m.39.net/pf/bdfyy/bdflx/患者30岁，G6P5，孕25周因羊水过多就诊。患者为近亲婚育，其第2、第3和第5次妊娠的3个胎儿均患有多发先天性畸形，并均在出生后随即死亡。然而，导致这些畸形的病因并未知晓。
本次超声检查发现存在羊水过多，并有以下所见：
整个检查过程中，胎儿口部和眼部呈持续张开状态
眼睑挛缩增厚，呈高回声，二维上呈增厚的「等号征」，这非常有助于确定眼睑的挛缩
手部部分张开
胎儿肩部三维最大反转模式成像未发现锁骨（骨化延迟）
二维和三维声像图均显示眼距过宽
小下颌畸形
颅骨前额部三维最大反转模式成像显示额中缝开放，前囟门增宽
图1-图3和视频1显示胎儿口部和眼部在整个检查过程中持续张开，眼睑挛缩（动态视频图显示更为清晰）
图4-图6二维及三维图像显示眼睑挛缩增厚，呈显著高回声，呈增厚等号征
图7和图8二维及三维图像示眼距过宽
图9和图10重建冠状面图像显示额缝扩张
图11三维图像示小下颌畸形
图12-图14和视频2-视频4二维和三维图像显示上肢关节挛缩，呈屈曲位，手掌呈持续半握拳位
图15和图16胎儿肩部三维图像示锁骨骨化延迟
图17示羊水过多
基于上述超声表现，考虑诊断为限制性皮病。患者选择终止妊娠，根据产后胎儿的形态学改变证实了产前诊断，但患者拒绝胎儿尸检。
限制性皮病以身体局部区域的皮肤完全挛缩导致皮肤增厚为特征，产前可表现为特征性的面部形态异常（主要为口部和眼部的持续张开及小下颌畸形）、胎动减少、多发关节挛缩以及骨化延迟。手掌可持续张开或呈半握拳位，还可表现为羊水过多。
限制性皮病的鉴别诊断主要包括先天性丑角样鱼鳞病（面部扁平、眼睑外翻、指趾屈曲等）以及胎儿运动不能综合征（FADS），其中面部异常形态为限制性皮病的特征。
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