淮安市医学科技精英记我院医学遗传与产前诊 [复制链接]

淮安市医学科技精英——潘琼

潘琼，医学遗传学博士，研究员，淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任。扬州大学医学院硕士生导师，江苏省卫生拔尖人才，江苏省“”工程人才，淮安市“工程”拔尖人才，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会临床遗传学专业委员会副主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会委员，江苏省医师协会医学遗传医师分会委员，江苏省医学遗传学分会委员，江苏省优生学医疗质量控制中心委员。获得淮安市“科技之星”、“十大杰出青年”和“新长征突击手”等称号。

从事医学遗传学专业近13年，目前在出生缺陷分子诊断和遗传性疾病基因诊断领域开展多项工作，主攻胎儿畸形的遗传学诊断、遗传病的诊断及产前诊断等工作。作为学科带头人，带领科室先后成为淮安市科技局批准的淮安市临床遗传学产前诊断重点实验室、获得国家首批具有高通量基因测序产前筛查与诊断资质（全国家、江苏9家、淮安1家）；获批苏北、苏中地区唯一的国家发改委高新产业技术项目“基因检测技术应用示范中心”。

科室现已经建立了细胞遗传学，分子遗传学，高通量基因测序等技术平台，拥有相关的分子生物大中型仪器，拥有一个研究、技术人员与临床医学紧密结合的学科群体。科室以遗传病的诊断和产前诊断为研究方向，提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前基因诊断等医疗服务，并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。开设了遗传咨询门诊，建立了细胞遗传、分子遗传、基因芯片、高通量基因测序、出生缺陷标本库等技术与工作平台，开展了单基因遗传性疾病的基因诊断及产前基因诊断。

发现的3例世界首报染色体异常核型被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，丰富了人类染色体异常核型数据库资料，为研究遗传性疾病的发生、预防、临床诊治和遗传咨询提供了重要依据。目前，该院可独立开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测、全外显子测序分析等单基因遗传性疾病基因诊断及产前基因诊断等项目，这改变了以往病人上南京、医院就诊或标本外送、检查报告等候时间长的局面，极大地方便了孕产妇。

近年来，潘琼率领团队为淮安及周边地区约15万例孕妇进行了血清学产前筛查，完成3万多例的无创产前基因检测，3千例的羊水产前诊断，检测出数百例染色体异常胎儿，避免了染色体异常胎儿的出生。进行单基因遗传性疾病的基因诊断及产前基因诊断，避免了单基因遗传性疾病在家庭中再次发生，为提高出生人口素质做出了积极的贡献。

工作中注重总结经验,做到临床和基础研究相结合，不断开展新技术新业务，积极开展多项前沿性科研工作，成果显著。对在临床工作中所发现的罕见15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位、15号环状染色体等染色体异常，丑角样鱼鳞病、TreacherCollins综合征、神经纤维瘤、低磷性佝偻病、CorneliadeLange综合征等百种单基因遗传病，进行了遗传学诊断和产前诊断，并撰写成论文，先后在中华医学遗传学杂志、FrontiersinGenetics、MolecularCytogenetics等杂志发表。

近5年先后发表学术论文近20余篇，其中SCI收录3篇，中华系列期刊收录10篇，参编专著1部。主持与承担省、市重大科技项目5项，承担的多个科研项目填补了本地区在该领域的空白。获淮安市科技进步三等奖2项，淮海科学技术三等奖1项，淮安市医学新技术引进奖一等奖3项，淮安市自然科学优秀学术论文三等奖1项。做到了临床与科研并重，团队学术水平、诊疗水平、临床水平的同步提升。

科技在进步，医疗在发展。在今后的工作中，潘琼同志将一如继往，不断完善自我，为我市出生缺陷的防治，为降低出生缺陷的发生作出更大的贡献。

审核：张春雷

编辑：王文婷

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